Pozwalają wykryć poważne wady genetyczne, ale też zaburzenia rozwojowe, które mogą być zahamowane np. przez wykonanie operacji wewnątrzmacicznej. Badania prenatalne dzieli się na inwazyjne i nieinwazyjne. Powinna je wykonać każda przyszła mama, a szczególnie ta z grupy wysokiego ryzyka urodzenia dziecka z poważnymi wadami.
Badania prenatalne przeprowadza się w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego płodu. Ich zadaniem jest przede wszystkim wykrycie wad wrodzonych, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa, pląsawica Huntingtona, mukowiscydoza czy hemofilia, a także wad serca i układu moczowego, anemii czy przepukliny oponowej i pępowinowej. W niektórych przypadkach wiedza o wadach genetycznych pomaga rodzicom lepiej przygotować się na powitanie na świecie chorego malucha. W innych możliwe jest wyleczenie, np. przez przeprowadzenie operacji w łonie matki.
Rodzaje badań prenatalnych – nieinwazyjne
Choć ich nazwa brzmi groźnie, badania prenatalne powinna wykonać każda kobieta spodziewająca się dziecka, u której ryzyko przekazania wad wrodzonych jest zwiększone. Badania dzielimy na nieinwazyjne i inwazyjne. Wśród tych pierwszych wymienić można chociażby USB genetyczne – dokładniejsze od standardowego badania. Wykorzystuje się do niego bardzo czuły sprzęt, który mierzy m.in. grubość fałdu karkowego, bada kość nosową, pracę serca dziecka czy płyn owodniowy.
Między 10. a 14. tygodniem wykonuje się test z krwi PAPP-A. Pobrana od matki krew pozwala określić stężenie pewnych substancji w organizmie. Dzięki temu możliwe jest określenie prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z zespołem Downa, zespołem Edwardsa czy zespołem Papau. Wśród nieinwazyjnych badań prenatalnych wyróżnia się także test podwójny, test Panorama, test NIFTY oraz test IONA.
Inwazyjne badania prenatalne
Zdarza się, iż wykonane badania nieinwazyjne wykazują trudne do wyjaśnienia nieprawidłowości. W takiej sytuacji lekarz może zadecydować o skierowaniu pacjentki na badania prenatalne o charakterze inwazyjnym. Najczęściej wykonywana jest wtedy amniopunkcja. Polega ona na nakłuciu pęcherza płodowego, a następnie pobraniu próbki płynu owodniowego. W odpowiednich warunkach materiał pozwala na określenie kariotypu dziecka, a co za tym idzie wykrycie lub wykluczenie wad wrodzonych. Rzadziej wykonuje się biopsję kosmówki lub kordocentezę.
Badania prenatalne – bezpieczeństwo i wskazania
W swojej wersji nieinwazyjnej badania prenatalne nie niosą ze sobą żadnego ryzyka dla matki i dziecka. Badania inwazyjne natomiast wykonuje się w ostateczności – wiążą się bowiem z dużym ryzykiem poronienia. Należy pamiętać, iż matka ma prawo nie zgodzić się na wykonanie badań prenatalnych.
Wskazaniem do przeprowadzenia badań prenatalnych jest m.in. wiek matki – wykonuje się je zawsze u ciężarnych powyżej 35. roku życia. Przesłanką do tego jest także zespół Downa jednego z rodziców, poprzednia ciąża z aberracją chromosomową bądź innymi wadami rozwojowymi lub genetycznymi, występowanie chorób genetycznych w rodzinie czy zapłodnienie in vitro. Badania prenatalne w większości przypadków nie podlegają refundacji z NFZ. Warto w nie jednak zainwestować – czasem bowiem mogą uratować zdrowie, a nawet życie nienarodzonego maleństwa.
